ГЕНОФОНД #17. «SCN1A»

Холодновато, конечно. Сейчас бы в горячей ванне полежать или вообще в баню пойти! Но нельзя. С этим вообще аккуратнее, может спровоцировать эпилептический приступ. Испугались? Тогда надо разбираться! Новый эпизод «SCN1A» нашего просветительского сериала в сети! Внутри: Врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова — Анаит Восконян расскажет об одной из самых распространенных форм наследственной эпилепсии — синдроме Шарлотты-Драве. Узнаете, чем опасна горячая вода для детей, могут ли заподозрить заболевание у ребенка обычные родители, на какие симптомы ориентироваться, что за исследования назначают специалисты, существует ли отдельная диагностика и препараты. И самое главное — насколько высок риск передачи этой мутации? Также узнаете от невролога-эпилептолога — Александры Кузовкиной, что замечают врачи у части пациентов во время проведения ЭЭГ и МРТ. Приятного просмотра! Мы посмотрели свой блокнот, где записываем все дела на день. Там был один пункт, который только что выполнили. Да, опять рассказали немного интересного про генетику. Если честно, подсмотрели еще ваши записи в дневниках. Оказывается, вы хотели поддержать подопечных БФ «Страна-детям»! Ссылку найдете ниже. ПЛЕЙЛИСТ СЕРИАЛА: https://rutube.ru/plst/1258127?r=wd ПОДДЕРЖАТЬ ПОДОПЕЧНЫХ: https://clck.ru/3QjCtq