Проблемы и перспективы медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями в России
В пресс‑центре МИЦ «Известия» состоялась пресс‑конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) на тему «Проблемы и перспективы медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями в России». Мероприятие прошло 15 декабря 2025 года в 13:00; для удалённого участия была организована онлайн‑трансляция, позволившая привлечь широкую аудиторию. В ходе встречи участники детально обсудили ключевые проблемы, с которыми сталкиваются взрослые пациенты с орфанными заболеваниями, а также наметили возможные пути их решения в рамках существующей системы здравоохранения. Были рассмотрены вопросы своевременной диагностики, доступности специализированной терапии, совершенствования правового регулирования и координации межведомственного взаимодействия. Значительное внимание уделили роли пациентских организаций и действующим механизмам поддержки на федеральном и региональном уровнях. Модератором мероприятия выступила Захарова Екатерина Юрьевна, доктор медицинских наук, доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико‑генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ. Среди выступавших были: Смирнова Наталья Сергеевна, юрист I категории, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист ВООЗ; Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, член попечительского совета фонда «Круг добра»; Клюшников Сергей Анатольевич, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник 5‑го неврологического отделения ФГБНУ «Научный центр неврологии». По итогам дискуссии сформированы предварительные рекомендации для профильных ведомств и организаций, направленные на улучшение качества и доступности медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
В пресс‑центре МИЦ «Известия» состоялась пресс‑конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) на тему «Проблемы и перспективы медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями в России». Мероприятие прошло 15 декабря 2025 года в 13:00; для удалённого участия была организована онлайн‑трансляция, позволившая привлечь широкую аудиторию. В ходе встречи участники детально обсудили ключевые проблемы, с которыми сталкиваются взрослые пациенты с орфанными заболеваниями, а также наметили возможные пути их решения в рамках существующей системы здравоохранения. Были рассмотрены вопросы своевременной диагностики, доступности специализированной терапии, совершенствования правового регулирования и координации межведомственного взаимодействия. Значительное внимание уделили роли пациентских организаций и действующим механизмам поддержки на федеральном и региональном уровнях. Модератором мероприятия выступила Захарова Екатерина Юрьевна, доктор медицинских наук, доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико‑генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ. Среди выступавших были: Смирнова Наталья Сергеевна, юрист I категории, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист ВООЗ; Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, член попечительского совета фонда «Круг добра»; Клюшников Сергей Анатольевич, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник 5‑го неврологического отделения ФГБНУ «Научный центр неврологии». По итогам дискуссии сформированы предварительные рекомендации для профильных ведомств и организаций, направленные на улучшение качества и доступности медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.